
חלבון CFTR פגום
לאנשים הלוקים ב-CF יש חלבוני CFTR שאינם מתפקדים כראוי
למרות שאנו מכירים יותר מ -2,000 מוטציות שונות בגן
בהתאם לסוג המוטציה, הדבר עלול להוביל למספר נמוך של חלבוני CFTR על קרום התא, חלבוני CFTR שאינם מתפקדים כראוי, או לשניהם.
כאשר חלבוני CFTR אינם מתפקדים כראוי, התעלות לא נשארות פתוחות למשך מספיק זמן, לא נפתחות לעתים קרובות מספיק או שהם בעלי מפתח צר מידי
כאשר ישנם מעט מדי חלבוני CFTR על קרום התא, הדבר נובע מקיומן של מוטציות גנטיות שגורמות להנחיות הבנייה של CFTR להתבצע בצורה לקויה, או להתפרש בצורה לקויה על ידי חלקי התא הבונים את חלבון ה-CFTR. מוטציות אחרות עלולות לגרום לייצור חלבונים פגומים שיושמדו על ידי התא לפני הגעתם אל קרום התא או לחלבונים שאינם יציבים ומוסרים לאחר זמן קצר מקרום התא
מעט מדי חלבוני CFTR:
חלבוני CFTR שאינם מתפקדים כראוי:
קיומם של חלבוני CFTR מעטים מדי על קרום התא, או חלבוני CFTR שאינם מתפקדים כראוי משמעו שמים ומולקולות כגון
למוטציות שונות יש השפעות שונות על תפקוד חלבון התעלה CFTR.
*CFTR = וסת מוליכות טרנסממברנלית הגורם ל-CF
רפרנס
-
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
האם חולי CF יכולים לבצע פעילות גופנית?
-
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.