גורם המחלה

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית

 

הגניםהם חלק מהדנ"א שלנו, התוכן הגנטי הייחודי בתוך כל התאים שלנו, שהוא הקוד המולקולרי לכל דבר בגופנו. הם קבוצה של הוראות הקובעות מאפיינים כגון צבע עיניים ושיער.1

הגנים מכילים גם את ההוראות להכנת חלבונים, שהם אבני הבניין לכל דבר בגוף, והכרחיים לשמירה על תפקודו התקין. לכל אחד יש שני עותקים של כל גן, אחד מכל הורה.1

לפעמים, יכול להימצא שינוי בגן, שגורם לו להתנהג אחרת לגן רגיל; שינוי זה נקרא  מוטציה.1

 

 

CF היא מחלה גנטית שעוברת מהורים לילדים.

Cause_He

CF היא מחלה שנולדים איתה. זוהי מחלה גנטית, המשמעות שהיא עוברת בתורשה מהורייך.2

  • ישנו גן, הקובע אם אדם לוקה ב-CF או לא, הוא נקרא CFTR*. כל אדם יורש שני עותקים של הגן CFTR.

  • אם באחד הגנים (של CFTR) שירשת ישנה מוטציה (שינוי) שגורמת ל-CF, אתה "נשא", אך אינך לוקה במחלה.

  • אם בשני גנים של CFTR שירשת יש מוטציה שגורמת ל-CF, אז הינך לוקה במחלה.

  • ישנם בסביבות כ- 600 בישראל ישראל שחיים עם CF, וכ -70,000 אנשים ברחבי העולם.​3

באתר זה תוכלו למצוא מידע רב על CF, הסיבה הבסיסית   של המחלה ותסמיניה.

*CFTR = וסת מוליכות טרנסממברנלית הגורם ל-CF

רפרנס

  1. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

    האם   חולי CF יכולים לבצע פעילות גופנית?

  3. Cystic Fibrosis Foundation. What is cystic fibrosis? Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed June 2016.

מקורות מידע קשורים