אבחון המחלה

CF מאובחנת בדרך כלל בגיל צעיר

 

רוב האנשים הלוקים ב-CF מאובחנים כתינוקות. במדינות כמו אוסטריה, שוויץ ובריטניה, כל התינוקות הנולדים נבדקים עבור CF כסטנדרט. עם זאת, דבר זה לא קורה בכל מקום. במדינות כמו גרמניה ואיטליה, הסקר  סקר השגרתית מתבצעת באזורים מסוימים בלבד, ולכן אינדיקטורים כגון היסטוריה משפחתית של CF , או טעם מלוח בעור התינוק , יובילו לבדיקות נוספות.1,2

ישנן שלוש דרכים שכיחות לאבחון CF :

  • בדיקות יילודים - דגימת דם נלקחת מעקב התינוק באמצעות מבחן גאטרי. בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל בבית החולים, טיפות דם נלקחות מעקב הרגל של כל ילוד ונספגות על גבי נייר מיוחד, שנשלח למעבדה על מנת לבדוק מגוון של מחלות גנטיות. באוסטריה, שוויץ ובריטניה מבוצעת בדיקה זו על כל היילודים.3,4
  • בדיקות זיעה - לאנשים הלוקים בסיסטיק פיברוסיס יש יותר מלח בזיעה מלאנשים אחרים.5   בדיקה זו כוללת גירוי של שטח קטן של העור כדי לעודד את בלוטות הזיעה לייצר זיעה. זיעה זו נאספת ועוברת בדיקה על מנת למדוד את ריכוז המלחים בה. בדיקות זיעה נעשות בדרך כלל בבית החולים. אין צורך במחט לביצוע הבדיקה, אם כי ייתכן שיורגש עקצוץ או חום באזור הנבדק.2
  • בדיקות טרום לידה - בדיקה שניתן לעשות מוקדם בהריון על מנת לדעת אם העובר יחלה ב-CF . דבר זה נעשה בדרך כלל רק באמהות עם היסטוריה משפחתית של CF 5.

רפרנס

  1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.

  2. Cystic Fibrosis Foundation. What is cystic fibrosis? Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Accessed June 2016.

  3. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

מקורות מידע קשורים