מוטציות

ישנם סוגים רבים ושונים של מוטציות בגן CFTR

 

בקרב חולי CF ייתכנו מוטציות (שינויים) שונות בגן בגן CFTR. אנו מכירים יותר מכ-2,000  מוטציות שונות בגן CFTR. לפחות 242 מתוכן יכולות לגרום ל-CF אך רובן נדירות ביותר.1

חמשת המוטציות הנפוצות ביותר של CFTR   בעולם הן ‏ F508del,‏ G542X,‏ G551D,‏ N1303K ו- W1282X.‏1

F508del היא המוטציה השכיחה ביותר בגן CFTR בעולם, ההערכה היא כי מעל שני שליש מכל מוטציות הגן CFTR ברחבי העולם הן F508del.2      שכיחותן הגלובלית של מוטציות נוספות, הנחשבות לנפוצות, כגון G542X,‏ G551D,‏ N1303K ו-W1282, היא 1-3% בלבד.3


לדעת את גנוטיפ ה-CF שלך

לאנשים הלוקים ב-CF יכולים להיות שני עותקים זהים של מוטצית CF , או שני  עותקים של מוטציות CF שונות.4

הרופא שלך מסוגל להגיד לך אילו מוטציות יש לך בגן CFTR , מידע זה נקרא ה- 'גנוטיפ' שלך. אם מוטציות ה-CFTR שלך לא צוינו ברשומות הרפואיות שלך, חשוב לבדוק אילו מוטציות יש לך. דבר זה יכול להיעשות באמצעות בדיקה גנטית המבוצעת על ידי הרופא שלך.4

 

*CFTR = וסת מוליכות טרנסממברנלית הגורם ל-CF

רפרנס

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

מקורות מידע קשורים