מילון מונחים

מילון מונחים

 

תרגיל לב ריאה: תרגיל המעלה את קצב הלב.


מוטציות בגן CFTR: אנו מכירים  יותר מ-2,000 מוטציות שונות בגן CFTR, כשלפחות 242 מהן  יכולות לגרום ל-CF.‏1     אם בשני גנים (של CFTR) שירשת יש מוטציה שגורמת ל-CF, אז הינך לוקה במחלה. לאנשים הלוקים ב-CF יכולים להיות שני עותקים זהים של מוטצית CFTR, או שני עותקים של מוטציות CFTR שונות.2


CFQ-R: שאלון CF - בגרסה המעודכנת (CFQ-R) משמש למדידת ההשפעה של הטיפול  על הבריאות הכללית של המטופל, חיי היומיום שלו, הרווחה והתסמינים.3


יון כלוריד: כלוריד ממלא תפקיד חשוב בגוף. התנועה של יוני כלוריד לתוך התאים והחוצה מהם מסייעת לשלוט על תנועת המים בגוף. מאזן זה של מים ומלחים הכרחי על מנת לשמר את מרקמו הדליל והמיימי של הריר על מנת שאיברים כמו הריאות, הלבלב, הכבד והמעיים יוכלו לתפקד כראוי. כלוריד נוכח גם במלחים כגון נתרן-כלורי אשר נמצא בזיעה.4


הגן של וסת המוליכות הטראנסממברנלית הגורם ל-CF ‏(CFTR): הגן CFTR אומר לגוף לייצר חלבוני CFTR, שהם תעלות ששולטות בתנועה של מלחים ומים אל התאים והחוצה מהם במספר איברים, כולל הריאות.5


אנזימים: חומרים המיוצרים על ידי הלבלב, ומסייעים בפירוק המזון לחלקיקים זעירים שיכולים להיספג לתוך זרם הדם.6


FEV1: בדיקת תפקודי ריאה בעזרת ספירומטריה (FEV1‏) מודדת את כמות האוויר שאדם יכול לנשוף בשנייה אחת.3 היא משמשת למדידה של תפקוד הריאות של האדם הנבדק.


גנים: גנים הם כמו מדריך הוראות לגוף, והם נושאים את הקוד הקובע את המאפיינים הפיזיים שלנו (גובה, צבע עיניים ושיער, וכו') ועוד שלל תכונות אחרות. לבני אדם יש שני עותקים של רוב הגנים שלהם, עותק אחד מאביהם ואחד מאמם.7


מוטציות גנטיות: לעיתים מתרחשים שינויים או טעויות בתוכן הגנים, ואלה נקראות מוטציות. חלק מהמוטציות עשויות לגרום לגן להתנהג באופן שונה מהרגיל. מצב זה יכול לגרום לאדם לחלות במחלות מסוימות כמו   CF .7


גנוטיפ: שילוב הגנים שירשתם מהוריכם.


מחלות ריאה: תפקוד לקוי או ירוד של הריאות עקב זיהומים חוזרים ודלקת.8


לבלב: חלק ממערכת העיכול שנמצא ממש מאחורי הקיבה. הוא מייצר אנזימים המסייעים בפירוק המזון, ואינסולין, אשר מסייע לשמור על איזון רמת הגלוקוז בדם.6


התלקחויות ריאה חריפות: תקופות של החמרה בסימפטומים נשימתיים בהן נדרש טיפול אנטיביוטי ו/או אשפוז בבית החולים.3

 

 

רפרנס

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

  2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. New England Journal of Medicine. 2011; 365(18):1663-72.

  4. U.S. National Library of Medicine website.

  5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67(2):117‐133.

  6. Cancer Research UK website.

  7. NHS Choices website.

  8. O'Sullivan B and Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009; 373(9678):1891-1904.