חלקים אחרים של הגוף

סיסטיק פיברוזיס (CF) משפיע גם על חלקים רבים אחרים של הגוף

 

חלבון ה-CFTR* נמצא בכל חלקי הגוף. כלומר, אנשים הלוקים ב-CF עשויים לחוות מגוון רחב של תסמינים. תסמינים אלה, וחומרתם, יכולים להשתנות באופן דרמטי מחולה CF אחד לאחר. שוני זה הוא תוצאה של המוטציות  השונות שקיימות בגן CFTR של חולי CF שונים, בגנים השונים הקשורים למחלה ובסביבות שונות.1

vertexCFTR_website_graphics_v3-08@2x

 

 

 

 


*CFTR = וסת מוליכות טרנסממברנלית הגורם ל-CF

הרחב הכל למוטט הכל

סינוסים

  • אצל אנשים הלוקים ב-CF עשויים להיות יותר פוליפים (גדילים בשרניים בתוך האף) מהרגיל.1
  • פוליפים אלה והצטברות הריר באף עשויים להביא להתפתחות זיהום וסינוסיטיס (דלקת או נפיחות של הסינוסים). מצב זה עלול לגרום לחסימת האף, כאבי ראש, שיעול ובמקרים מסוימים איבוד חוש הריח.1,2
סגור

עור

  • זיעה מלוחה היא סימן ההיכר של CF.1
  • בדרך כלל, החלבון CFTR מביא לספיגה מחודשת של המלחים לפני הגעתם אל פני העור.3  אצל אנשים הלוקים ב-CF, תפקוד לקוי של החלבון CFTR משמעו שהמלחים אינם נספגים בחזרה כפי שהם אמורים להיספג.1,4
  • עם הזמן, אנשים הלוקים ב-CF עשויים גם לחוות גירוי בעור (אקזמה או דרמטיטיס). ידוע כי מצב זה מושפע מהתזונה, ומיכולת מופחתת לספוג חומרי הזנה מן המזון.5
סגור

שחמת הכבד (Cirrhosis)

  • הכבד משחק תפקיד חשוב בעיבוד חומרי הזנה ובשמירה על ניקיון הדם מרעלים וזיהומים.
  • הכבד מכיל כמות גדולה של צינוריות קטנות. בחולי CF, אלה עשויות להיחסם ולגרום לגירוי והצטלקות. הצטלקות זו מכונה שחמת, והיא מהווה שלב מתקדם של מחלת כבד.4
  • שחמת הכבד מקשה על תפקוד נורמלי של הכבד.
סגור

מערכת הרבייה

  • אדם עם CF מסוגל לייצר זרע, אך ייתכן שהצינורות שדרכם נודד נוזל הזרע (vas deferens) חסומים על ידי ריר.  משמעות הדבר היא כי למרות שהוא יהיה מסוגל לקיים יחסי מין באופן נורמלי, אדם הלוקה ב-CF עשוי לספק מעט זרע או להיות עקר.
  • מרות שאחוז קטן מהגברים הלוקים ב-CF עשוי להיות מסוגל להפרות באופן טבעי, רובם עקרים.6     ניתן למצוא אי פוריות גם בגברים שהם נשאים של CF.‏1,4
  • בנשים הלוקות ב-CF, הצטברות ריר דביק וסמיך במערכת הרבייה עשוי להפחית את הפוריות.7
  • עבור אלה החיים עם CF ומתכננים להקים משפחה, טכניקות לסיוע ברבייה עשויות להועיל ומומלץ לדון בהן  עם הרופא שלך.8
סגור

צפיפות עצם מופחתת

  • אנשים הלוקים ב-CF, עשויים להיות בסיכון לצפיפות עצם מופחתת (עצמות מוחלשות) ושברים. מצב זה נחשב לתוצאה של מספר גורמים, כולל מצב תזונתי לקוי (במיוחד בשל רמות נמוכות של ויטמין D).‏9
  • עבור אלו החיים עם CF חשוב להקפיד על תזונה  מאוזנת ובריאה [קישור לדף הבית של אתר התדמית > לחיות עם CF > תזונה] המותאמת לצרכים האישיים שלך.10  התייעץ עם הרופא המטפל שלך, אחות או דיאטנית לגבי תזונה המותאמת ל-CF.
סגור

רפרנס

  1. O'Sullivan B and Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009; 373(9678):1891-1904.

  2. Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica 2007; 59(4): 397 ̶ 415.

  3. Rowe S, et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. N Eng J Med 2005; 352: 1992 ̶2001.

  4. Wenk K, et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010; 146(2): 171 ̶ 174.

  5. Dodge JA. Male fertility in cystic fibrosis. The Lancet 1995; 346: 587 ̶ 588.

  6. Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2006; 173: 475 ̶ 482.

  7. Cystic Fibrosis Trust. Thinking of starting a family? (Fertility pack). 2016.

  8. King SJ, et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J 2005; 25: 54 ̶ 61.

  9. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition - A guide for Children and Parents. 2013.

מקורות מידע קשורים