שאלות נפוצות

שאלות נפוצות על סיסטיק פיברוזיס (CF)

CF היא מחלה שנולדים איתה. זוהי מחלה תורשתית , כלומר, אדם יורש אותה מהוריו.1


CF היא תוצאה של שתי מוטציות בגן CFTR הגורמות למחלה  ומייצרות חלבוני תעלה (מסוג CFTR) פגומים חלבוני תעלה אלה הם מעטים מדי במספרם או שאינם פועלים כראוי. כאשר חלבוני  CFTR אינם מתפקדים כראוי, התעלות לא נשארות פתוחות למשך מספיק זמן, לא נפתחות לעתים קרובות מספיק או שהם בעלי מפתח צר מידי.1,2


גן CFTR רגיל (וסת מוליכות טרנסממברנלית הגורם ל-CF) מביא לייצור חלבוני CFTR. חלבונים אלה מתפקדים כתעלות או "שערים" אשר נפתחים ונסגרים כדי לאפשר למים וליוני כלור לנוע לתוך התא והחוצה ממנו,3 כמו שמתרחש בריאות ובלבלב. 2


רוב האנשים הלוקים ב-CF מאובחנים  כתינוקות. במדינות מסוימות (כגון אוסטריה, שוויץ ובריטניה) נבדקים כל ההתינוקות עבור CF, אך המדיניות משתנה ממדינה למדינה. CF מאובחן בדרך כלל באמצעות בדיקת זיעה ומבחן גנטי.6,5


CF היא מחלה גנטית שעוברת מהורים לילדים. היא שכיחה ביותר באוכלוסיות קווקזיות.7


באירופה, חייהם של כ-35,000 איש לערך מושפעים על ידי CF.‏ 8


אנשים עם CF עשויים לחוות מגוון רחב של סימפטומים כולל:

  • צפצופים, קוצר נשימה ושיעול מתמשך.
  • זיהומים בריאות ומחלות ריאה.
  • קושי בעיכול מזון.
  • עיכוב בהתפתחות, גיל התבגרות מאוחר וקשיים בעלייה במשקל, גם עם אכילה מרובה.
  • זיעה מלוחה. 9

למרות שאנו מכירים יותר מ -2,000 מוטציות שונות בגן CFTR, רק 242 ממוטציות אלו גורמות ל-CF ורובן נדירות ביותר. 10

לאנשים הלוקים ב-CF יכולים להיות שני עותקים זהים של מוטציית CFTR, או שני עותקים של מוטציות CFTR שונות. 11


גנוטיפ CF שלך הוא שילוב של מוטציות בגן CFTR שירשת מהורייך. אם מוטציות ה-CFTR לא צוינו ברשומות הרפואיות שלכם, חשוב לבדוק אילו מוטציות יש לכם. דבר זה יכול להיעשות באמצעות בדיקה גנטית המבוצעת על ידי הרופא שלך. 11


כל אדם הלוקה ב-CF הוא שונה. עבור אנשים רבים הלוקים ב-CF, משטר הטיפול עשוי להיות מורכב ולגזול זמן רב, כך שחשוב ליצור שגרת יומיום, להיות מאורגנים ולתכנן כל שינוי בשגרת היומיום שלך.


שומן הוא חיוני ומהווה חלק חשוב של​ תזונה בריאה.

הכמויות המדויקות של אנרגיה ושומן הנדרשות משתנות מאדם לאדם, כך שיש להתייעץ תמיד עם הרופא המטפל או האחות לגבי תזונה המותאמת ל-CF. ‏12


פעילות גופנית סדירה  צריכה להיות חלק מרכזי בחייו של כל חולה CF, ללא קשר לגיל ולחומרת מצבו. 13 כאשר בוחנים פעילות גופנית חדשה, יש לדון בה עם הרופא המטפל או האחות כדי לוודא שהיא בטוחה ומתאימה לכם.

זכרו להישמר כאשר מזג האוויר חם ולח.


References

1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.

5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.

8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.

9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Accessed June 2016.

11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23–S42.

 
סגור

Close

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions